Prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias

Técnica de fertilidad podría prevenir enfermedades hereditarias.Científicos británicos desarrollaron una técnica pionera que permite crear embriones que contienen ADN proveniente de un hombre y dos mujeres que podría ayudar a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias conocidas como trastornos mitocondriales. Detalles de la técnica utilizada por científicos de la Universidad de Newcastle aparecieron en la publicación científica Nature.Los trastornos mitocondriales pueden provocar la muerte durante la primera infancia.Cada célula de nuestro organismo necesita energía para funcionar y las mitocondrias aportan esa energía.El problema está en que estas enfermedades son causadas por defectos en el ADN de las mitocondrias, órganos en forma de frijol en las células que actúan como “baterías” para generar energía.Transtornos mitocondrialesAproximadamente uno de cada 6.500 niños en el Reino Unido se ve afectado por los desórdenes, que pueden causar debilidad muscular, ceguera, insuficiencia cardíaca y hepática, dificultades de aprendizaje y diabetes.El ADN de las mitocondrias es independiente del que se encuentra en el núcleo de la célula y contiene menos genes. Sólo se transmite de madres a hijos.Las madres con una historia familiar de estos trastornos generalmente se encuentran ante la elección de correr el riesgo de tener un hijo afectado o no tener hijos, ya que no hay tratamiento para estos trastornos.TécnicaLa técnica consiste en la transferencia de ADN nuclear heredado de los padres de un niño a una donante de óvulos con sus propias y correctas mitocondrias.”Un niño nacido con este método poseería mitocondrias que funcionan correctamente, pero en todos los demás aspectos toda su información genética proviene de su padre y madre” indicó el profesor Doug Turnbull quien junto con la doctora Mary Herbert, encabezaron el estudio.El ADN mitocondrial sólo afecta la producción de energía. Todas las características que hacen a una persona un individuo reconocible se ven inalteradas. Igualmente, las mitocondrias contienen alrededor de 13 genes en comparación con un estimado de 23.000 genes que se estima heredamos de nuestros padres.Un óvulo recién fecundado contiene normalmente dos “pronúcleos”, con material genético del óvulo y del espermatozoide, así como el ADN mitocondrial.Poco después de la fertilización, los pronúcleos se fusionan para formar un solo núcleo.La técnica desarrollada por científicos de la Universidad de Newcastle consiste en la extracción de los pronúcleos de óvulos fertilizados, dejando atrás las mitocondrias.Seguidamente los expertos implantaron los pronúcleos en óvulos fecundados de donantes cuyos propios pronúcleos habían sido removidos.El nuevo cigoto contiene el ADN del padre y de la madre así como la mitocondria de la donante.La nueva técnica aumenta las esperanzas de que el bebé no heredará trastornos mitocondriales.Los cientçificos utilizaron un total de 80 cigotes que mantuvieron entre seis y ocho días en el laboratoria hasta la etapa de blastocito, bajo los lineamientos de la Ley de Fertilidad Humana y Embriología del Reino Unido.Esperanza”Este es un avance muy emocionante con un potencial enorme para ayudar a las familias en situación de riesgo de las enfermedades mitocondriales”, afirmó Turnbull.Por su parte, el director ejecutivo de la Campaña de Distrofia Muscular en el Reino Unido, Philip Butcher, asociación que representa a las personas con enfermedades mitocondriales y que financió parte del estudio, dijo:”Estos resultados serán un rayo de esperanza para las personas afectadas por las enfermedades mitocondriales”, añadió.El equipo de la Universidad de Newcastle está analizando la realización de otros estudios que proporcionen evidencia adicional sobre la seguridad de este procedimiento.La Ley de Fertilidad Humana y Embriología del Reino Unido, modificada en 2009, actualmente impide un tratamiento de fertilidad usando estas técnicas. Sin embargo, la Ley incluye una disposición del Secretario de Estado para que se adopten medidas de forma tal que la técnica pueda ser utilizada en el futuro.Fuente: BBC Mundo

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