Martes 27 de Septiembre del 2016
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Avanzan para evitar el síndrome de Down


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Cromosoma extra del síndrome de down.
Investigadores alrededor del mundo han logrado avanzar en su estudio para la “terapia de cromosoma”. Según publica la revista Nature, se ha silenciado exitosamente al cromosoma 21 que parece tres veces duplicado en personas con síndrome de Down.

Los primeros en demostrar la inactivación del famoso cromosoma X, fueron los científicos de la Universidad de Massachussetts.

La inactivación natural puede ser desviada para realizar una “copia extra” del cromosoma 21, mejor conocido como síndrome de Down.

Lo publicado, es una evidencia en la que destaca que el defecto genético que genera el síndrome de Down puede ser eliminado en células en cultivo (in vitro).

“La última década ha habido grandes avances para corregir los trastornos de un solo gen”, explicó Jeanne B. Lawrence, quien se desempeña como profesor de la Universidad de Massachussetts y es autor principal del trabajo.

Las personas nacen con 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46 en cada célula; las personas con síndrome de Down, nacen como tres copias del cromosoma 21.

Esa trisomía provoca alzhéimer temprano, discapacidad cognitiva, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos.

Las células madre tienen la capacidad de formar diferentes tipos de células del cuerpo, es por eso que Lawrence y sus colaboradores las utilizan en su investigación. Son células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donadas por un paciente con síndrome de Down.

Se ha analizado que el ARN del gen XSIT insertado reprime los genes de manera eficaz en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión a estándares casi normales y silenciando efectivamente el cromosoma.

“Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuación modelos de ratones con síndrome de Down”, afirma Lawrence.

“Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares debido a la sobreexpresión del cromosoma 21″.

Adelaida De Villa
Redacción

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