Miercoles 28 de Septiembre del 2016
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Descifrado el genoma de la leucemia


Científicos españoles presentan el genoma de la leucemia más común.Las personas con leucemia que tienen mutado un gen llamado NOTCH1 en sus células tumorales suelen tener una evolución peor que aquellas que no tienen mutaciones en este gen. Por lo tanto, analizar el gen NOTCH1 puede indicar si un paciente tiene a priori mejor o peor pronóstico. Y, más importante, permitirá ofrecerle en el futuro fármacos que contrarresten las mutaciones del gen NOTCH1 para mejorar el tratamiento de la leucemia.Esta es una de las primeras conclusiones que se desprenden del análisis del genoma de las células de la leucemia, presentado ayer online por la revista Nature.La investigación supone la principal contribución española al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer. En ella han participado trece instituciones científicas españolas y una británica bajo la dirección de Elías Campo, del instituto de investigación Idibaps del hospital Clínic, y de Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo.Los investigadores se han centrado en la leucemia linfática crónica, el tipo más común de leucemia, del que se diagnostican más de mil nuevos casos al año en España. Su objetivo es secuenciar el genoma completo de las células tumorales de 500 pacientes. Por ahora sólo han secuenciado los de cuatro.A partir de estos cuatro primeros pacientes, se han identificado 46 mutaciones genéticas sospechosas de tener un papel importante en el origen o la progresión de la leucemia. Para saber cuáles de ellas podían ser importantes, los investigadores han hecho una ronda de reconocimiento de sospechosos con células de otros 363 pacientes. Es decir, han tomado células de estos pacientes y han mirado si en ellas reconocían las mismas mutaciones. No se ha analizado el genoma completo de estos pacientes, sino sólo las 46 posibles mutaciones.La gran mayoría de estas mutaciones han resultado ser esporádicas. Pero hay cuatro que se han encontrado de manera recurrente en células de distintos pacientes. La más frecuente es la del gen NOTCH1, que se ha encontrado en un 12% de los pacientes. Hay otras tres mutaciones que se han encontrado en más del 3% de pacientes.”Está claro que aún no hemos encontrado todas las mutaciones importantes, porque hay cerca de un 80% de pacientes en los que no hemos encontrado ninguna de las cuatro”, admite Elías Campo. “Lo que estamos viendo es que la leucemia es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, en la que se pueden dar muchas mutaciones distintas y cada una de ellas afecta a un porcentaje relativamente bajo de pacientes”. La esperanza de los investigadores es que, aunque las mutaciones sean muy variadas, confluyan en unos pocos mecanismos básicos de funcionamiento de las células. Así, un único tratamiento que reparara uno de estos mecanismos podría bastar para contrarrestar decenas de mutaciones distintas.El objetivo final de la investigación es trasladar los resultados obtenidos a mejorar el tratamiento de los pacientes, destaca Elías Campo. Con sólo ocho genomas secuenciados hasta la fecha – los cuatro presentados en Nature y otros cuatro y otros cuatro que se han completado posteriormente-,”habrá que esperar a analizar más genomas para tener una visión sea más amplia”, advierte Carlos López-Otín.Pero “el tiempo de espera va a ser corto”, añade. Los investigadores necesitaron ocho meses para secuenciar los dos primeros genomas, cuatro meses para los dos siguientes y prevén tener 50 acabados a finales de año.Josep CorbellaFuente: La Vanguardia

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